گروهی از بیماریهای ارثی هستند که مشخصه آنها حملات راجعه تب و التهاب سروزی سینوویال یا پوستی است. این بیماری در برخی افراد در نهایت سبب آمیلوییدوز AAمیشود .
FMFبه صورت مغلوب به ارث میرسد.
۹۰درصد افراد اولین حمله خود را در ۲۰ سالگی تجربه میکنند.
حملات بارزعموما ۲۴تا۷۲ساعت طول می کشد. حملات هر چند روز تاهرچند سال تکرار میشود.درطول حملات همیشه تب وجود دارد.
عوامل محرک قابل پیشگویی ،:
۱_فعالیت فیزیکی
۲_استرس
۳_هیجان
۴_قاعدگی
البته حاملگی با فروکش کردن بیماری همراه است.
در بیش از ۹۰درصد حملات مشکلات شکمی دیده می شود مثلدردمبهمشکم،حساسیتخفیفدرلمس،دردشدیدومنتشر،
کاهش صداهای روده. ،سفتی ،سطح مایع هوا در گرافی ایستاده دیده می شود.
CTاسکن ممکن است کمی مایع در شکم نشان دهد.
التهاب صفاق ،پلوریت ،ارتریت، آتلکتازی ریه ،میالژ ی ،پریکاردیت ،التهاب اسکروتوم ،واسکولیت ،(پورپورای هنوخ شوین لاین ،PAN, ) درFMF دیده میشود.
بمایعات شکمی وپلور و مفصل دارای سلولهای نوتروفیل می باشد .
یافته ای ازمایشگاهی:
افزایشESR, لیتوز ،ترومبوسیتوز،افزایشCRP,فیبرینوژن ،افزایش هاپتوگلولین ،آلبومین اوری گذرا وهماچوری .
آمیلوییدوز:
قبل از کشف کلشی سین آمیلوییدوزAA یک عارضه شایع FMF بود .امیلوییدوز رادر بیمارانی که در فواصل حملات پروتیین اوری دارند باید در مظر داشت .برای اثبات تشخیص بیوپسی کلیه یا رکتوم انجام می شود .
تشخیص:
FMFاکثرا بر اساس علایم بالینی توسط متخصصین مطرح می گردد. تستهای ژنتیکی هم یک روش مفید در موارد مبهم برای پزشکان بی تجربه میباشد.
۷۰درصد بیماران FMFموتاسیون قابل تشخیص در ترانس دارند.
درمان :
کولشی سین خوراکی از شدت حملات می کاهد واز ایجاد آمیلو ئیدوز جلوگیری می کند.
عوارض جانبی کل شی سین :
۱_نفخ و کرا مپ شکمی
۲_عدم تحمل لا کتو ز
۳_اسهال
اگر کولشی سین توسط هر کدام از والدین زمان لقاح مصرف شود ریسک سندر م داون افزایش می یابد.
در بیمارانی که به کل شی سین پاسخ نمیدهند در پیشگیری از حملات ،آنتااگو نیست IL1 موثر است.
درباره این سایت